張林說得頭頭是道，在場的醫生們無不有些想法，還是研究所好，要是能夠去研究所，他們肯定也能做出一些成績。

連張林這樣的人都專家了，他們肯定只會做得更好，大家都是這麼想的。

以前張林和小五在醫院的口碑不是很好，小五嘛，大家都認爲因爲他是楊平從市人民醫院帶過來的小弟，所以才能進研究所，三博醫院比他厲害的有一大把。

而張林，也只不過初期給楊平幹活打雜，所以根本一起進了研究所。

這兩人都是沒本事的關係戶，這就是以前他們在大家心中的形象。

可是大家沒想到，當初研究所草創時期，也沒誰願意去。

現在的張林小五不一樣了，從《拉鉤外科學》，到破解遺傳學方面一個難題，他們現在是貨真價實的專家，連現在的談吐都不一樣，有專家範。

“在兒科的時候做了基因檢測，遺傳學基因測序是陰性的，沒有找到致病基因。”白主任親自來回答。

張林問道：“如果沒有找到致病基因，恐怕我們面臨著非常大的問題——在沒有找到致病基因位點，對因用藥的情況下，我們無法治癒這種疾病，只能採用對癥治療。”

所謂對癥治療，就是指標，而對因治療，也就是治本。

“目前我們正在維持對癥治療，使用非甾體類抗炎藥和磷酸鹽類，至於糖皮質激素和腫瘤壞死因子-a拮抗劑，我們暫時沒有使用，覺得還是慎重一些，等討論之後再說。”白主任說得非常穩重。

基因檢測爲陰性，那麼治療上非常棘手，因爲找不到治本的目標。

“找不到致病基因並不表示沒有致病基因。”張林語氣認真嚴肅，就像一個資深專家經過慎重思考做出的回答。

全場所有醫生一片譁然，果然是研究所出來的人，見解就是不一樣。

“完全有可能她攜帶致病基因，只是致病基因屬於未知基因，暫時沒有在人類的疾病基因信息庫裡存在，這個基因庫也是動態更新的，不是一成不變的，而基因檢測不過是將患者基因與基因庫信息去對比，通過對比找出致病基因信息。”

此言一出，再次引起譁然，張林能有如此見解，他的思維已經衆人之上。

楊平也是微微一笑，小五和張林資質普通，但是他們的努力楊平也看在眼裡，雖然他們身上各有缺點，比如小五喜歡油腔滑調，張林愛吹牛裝逼，但是他們也有一個共同特點，不眼高手低，從小事做起，從別人不願意做的事情做起，不好高騖遠，腳踏實地，而且能夠堅持，無視周圍人的輕視和嘲笑，勇於做自己的事情。

楊教授還沒出手，研究所的張林已經將哲哲病例討論推向一個新的高度。

“我建議重新分析基因測序報告，不是按照現有診斷手段過一遍，而是將外顯子測序報告重新分析，對每一個出現變異的位點，進行更加細緻的篩查。”張林手裡拿著話筒。

“如果擔心人工篩查耗費時間，可以使用南都醫大的人工智能模型，幾秒鐘可以出結果。”

會議室中有一個聲音在補充，大家循著聲音望去，是盧小五，也是研究所的哼哈二將之一，他現在語氣也是如此沉穩，真不愧是經過研究所的培訓的。

楊平心裡微微點頭，他們說的其實是對的，他們全程經歷童永歉的病例之後，基本具備基本的研究思想和方法，已經掌握了診斷和治療的底層邏輯。

白主任和譚主任都是一愣，尤其是白主任對張林非常熟悉，以前他就是骨科的年輕醫生，去了研究所現在有模有樣。

“我剛剛看到基因測序的報告，只有最後的報告，沒有全部的外顯子組測序報告，如果要真的弄清楚病因，取得對因治療，必須查明原因，這種疾病肯定有致病基因，只是我們沒找到而已，方法上存在漏洞。”小五這時也站起來。

張林小五做手術，如果只是一個人在臺上，可能沒人覺得他們是高手，但是要是兩人同時在臺上，那絕對是一個高手，手術水平絕對超過任何教學三甲醫院的帶組主任級別。

張林的建議如撥雲見日，白主任本來拿這個病例做大討論，現在被張林直擊要害，看來沒有什麼討論的必要。

譚主任扭頭看向楊平，楊平微微點頭：“他們說的沒錯，這個患者肯定有致病基因，只是在現有的標準方法下沒有找到它而已，我們再通過逐一對比一定可以找出致病基因，這個基因肯定是存在的，很可能是新突變的基因，目前這個基因還沒有出現在基因庫裡面，大家要知道，基因庫裡的所有基因信息是我們人爲錄入的，它永遠有滯後性。”

那麼張林和小五說對了，真是牛，他們居然知道這麼多知識，這麼難的病例被他們一下解決了，剛剛楊教授也同意他們的說法，會議室的衆多醫生對張林小五充滿羨慕之情。

這個病例就這麼結束了討論？

“其實大家以後可以多使用南都醫大的人工智能模型，它在很多方面可以給我們幫助，大家有空可以參加他們的培訓班，瞭解它的使用範圍，比如今天這個病例，可以使用人工智能進行逐一對比，找出突變基因。”

“其實學會不難，只是大家要有這個意識，遇上疑難病例的時刻要想到診斷方法的侷限性，大多數的診斷方法其實有使用範圍，就是測量工具的量程一樣，一些疑難病例已經超出診斷方法這種尺子的量程。”

張林和小五兩人拿著話筒，你一句我一句，配合非常默契，儼然一副大咖模樣，連韓主任都對這兩人刮目相看。

當初南都醫大的人工智能推出的時候，很多醫生認爲這玩意不靠譜，是噱頭，沒想到研究所將它應用於診斷。

“那我們會後按照張醫生的意見去試試，其他人還有什麼意見沒有？”白主任問大家。

本來大家是想討論這個病例的治療，但是不管怎麼討論都是停留在對癥治療，張醫生的意見明確表示，可以找到致病基因，可以進行對因治療，現在討論對癥治療就變得沒有什麼意義。

“不用等會後，現在現場可以解決問題，也給大家演示一下南都醫大的人工智能模型怎麼用於診斷，你們幫他們弄一下。”楊平吩咐小五和張林。

他們立即走上講臺，張林手裡拿著筆記本電腦，電腦上有人工智能模型的APP。

“將詳細的外顯子測序報告調出來，然後直接輸入大模型，讓它們幫助我們一個一個去核對，它肯定能發現變異基因，這種情況不可能不存在致病基因。”張林和小五一邊操作一邊講解。很快，報告輸入之後，大概也就十幾秒鐘，結果出來了，患者IL1R1基因上攜帶一個新發的突變片段。

在場的醫生無不驚訝，果然張林和小五說得對，診斷方法出問題了，既然找到了突變的基因，那麼這個基因極可能就是致病基因，它目前不存在於基因庫，所以進行基因診斷的時候自然沒有發現這個致病基因。

不過即使結果出來了，大家是一片懵逼，都不認識這個基因，再說臨牀醫生誰掌握有關基因方面的知識。

這時候雄厚的基礎知識再次顯示出強大的威力，張林和小五因爲做童永謙課題的時候，積累了大量的基因方面的知識，所以他們能夠繼續順著這個思路尋找下去。

IL1R1就是白細胞介素-1R1，具有它的缺陷？

白細胞介素-1R1在白細胞介素-1信號通路上，這條通路是機體調控炎癥和免疫反應的關鍵通路之一。

白細胞介素-1和它的受體白細胞介素-1R1互相作用，能夠激活免疫細胞，從而引起炎癥反應，而白細胞介素-1RN基因編碼的白細胞介素-1Ra是這條通路的拮抗因子，反向調控這條炎癥通路。

聽到這裡，很多醫生覺得腦袋開始膨脹，這都是一些前沿的生化知識，就算生化基礎知識學得很好，現在可以去考一百分也不頂用，因爲現在涉及的是前沿生化知識，哪個醫生有精力去學習這麼多生化知識。

張林和小五也不過是因爲恰好研究童永謙的病例時學習了大量這方面的知識，所以很快就能夠想到這一點，然後又能順著這個思路往下利用一一對比的方法找出突變基因，再通過一些知識確認這個突變基因就是致病基因。

其實不管是美國還是中國，都有團隊賊拉研究過這個突變基因，並且還針對它提出治療方法。

裝逼的時候到了，兩大教授心裡不免有些興奮，這意味著他們不僅診斷上明白問題，而且能夠治癒這個疾病，這種成就感簡直爆棚。

如果將正向調控因子比喻爲炎癥反應的動力，那麼負向因子就是阻力，動力與阻力的平衡纔是正常現象，現在動力大於阻力，炎癥反應加速狂飆，所以纔會引起自身免疫性疾病。

張林和小五，神氣活現地站在講臺上，兩人你一句我一句，節奏掌握得非常好，將這個疾病的機理講得清清楚楚，引來一幫年輕醫生的羨慕與崇拜。

臺上的各位專家也是頻頻點頭，韓主任、譚主任與白主任滿意地點頭。

“小張，小盧！看來大家都對這方面知識匱乏，你給大家說說究竟能不能對因治療，怎麼治療。”韓主任提示張林小五。

提示還有另一層含義，注意時間，不能講得太久，這兩小子明顯表現欲有點過頭，準備大講特講。

“治療……”

“對，這個病可以治癒，也就是可以對因治療……”

“是的，可以治癒，可以使用一種藥幫助增加炎癥的阻力，減少炎癥的動力，重新達到新的平衡……”

“目前國內國外都有團隊成功治療過這種疾病……”

“……”

究竟什麼藥？大家都滿懷期待，但是小五和張林剛纔由於太過興奮，兩人都一時忘記藥物的名字，本來藥物的名稱就拗口，也不是經常用的藥物，這一下記不起來了。

小五看張林，張林看小五，都希望對方來說出這個名字，可是誰也說不出來。

小五急中生智：“關於這個新藥，我們還是請教楊教授，讓楊教授來告訴我們。”

情急之中，小五將話筒拿到楊平面前，對著楊平，這是將教授架在火上烤，但凡教授知識面窄一點，或者記憶力差一點，現在可能卡殼。

“病例討論，利索點，直接說出來，還賣什麼關子。”韓主任有點訓斥張林小五的語氣。

楊平微微一笑，知道這兩人肯定是卡殼了，裝逼裝過出頭，於是說：“老的一點藥可以用靶向IL-1β的卡那單抗，新一點藥物可以使用利來西普，後者效果更好，但是目前還處於實驗中，不一定能夠獲取。”

對，就是這些藥，剛剛怎麼就突然忘記了呢，要不是教授坐在現場，他們兩個鐵定說不出來，下次一定不要兩個一起上臺，一個了臺下起碼可以想辦法查查資料，然後給臺上的補救，裝逼也要輪流來，不能一起上。

剛剛說完藥名，楊平的手機震動，他掏出看了看，是夏院長找自己。

老規矩，夏院長一般打電話響幾聲掛斷，這是提醒他看微信，楊平看了看微信，夏院長說有事找楊平，急事。

楊平跟韓主任打個招呼，夏院長已在會議室門口等他。

望著楊平離去的身影，虛驚一場，只差一分鐘，他們兩個就會在臺上卡殼。

“楊教授，去你那邊辦公室吧，我辦公室有點吵，帝都那邊的領導要和你通電話，跟你聊幾句。”夏院長邊說邊朝著研究所走去，楊平快步跟上。

夏院長的辦公室還在板房裡，隔音條件差，旁邊就是工地施工，確實不方便接電話。

“你交上去的報告，上面的領導看過了，非常滿意，你報告上面列舉了很多在醫藥行業的卡脖子技術，這些必須儘快解決，否則容易受制於人，比如疫苗的佐劑這些，平時不起眼，但是沒這東西，什麼疫苗都沒辦法生產。”夏院長邊走邊說。

“領導想跟你電話裡直接溝通，聽取你的意見。”夏院長走得快，風風火火的，要不是楊平走路也快，一般人也趕不上他的腳步。

PS：這個病例是浙江大學周青教授的病例，周教授的團隊是國內炎性遺傳病研究最專最深最精的團隊，他們不僅將這種病的機理研究清楚，而且還發明瞭新藥，向周教授及團隊致敬！