張林說得頭頭是道，在場的醫(yī)生們無不有些想法，還是研究所好，要是能夠去研究所，他們肯定也能做出一些成績。

連張林這樣的人都專家了，他們肯定只會(huì)做得更好，大家都是這麼想的。

以前張林和小五在醫(yī)院的口碑不是很好，小五嘛，大家都認(rèn)爲(wèi)因爲(wèi)他是楊平從市人民醫(yī)院帶過來的小弟，所以才能進(jìn)研究所，三博醫(yī)院比他厲害的有一大把。

而張林，也只不過初期給楊平幹活打雜，所以根本一起進(jìn)了研究所。

這兩人都是沒本事的關(guān)係戶，這就是以前他們在大家心中的形象。

可是大家沒想到，當(dāng)初研究所草創(chuàng)時(shí)期，也沒誰願(yuàn)意去。

現(xiàn)在的張林小五不一樣了，從《拉鉤外科學(xué)》，到破解遺傳學(xué)方面一個(gè)難題，他們現(xiàn)在是貨真價(jià)實(shí)的專家，連現(xiàn)在的談吐都不一樣，有專家範(fàn)。

“在兒科的時(shí)候做了基因檢測，遺傳學(xué)基因測序是陰性的，沒有找到致病基因。”白主任親自來回答。

張林問道：“如果沒有找到致病基因，恐怕我們面臨著非常大的問題——在沒有找到致病基因位點(diǎn)，對因用藥的情況下，我們無法治癒這種疾病，只能採用對癥治療。”

所謂對癥治療，就是指標(biāo)，而對因治療，也就是治本。

“目前我們正在維持對癥治療，使用非甾體類抗炎藥和磷酸鹽類，至於糖皮質(zhì)激素和腫瘤壞死因子-a拮抗劑，我們暫時(shí)沒有使用，覺得還是慎重一些，等討論之後再說。”白主任說得非常穩(wěn)重。

基因檢測爲(wèi)陰性，那麼治療上非常棘手，因爲(wèi)找不到治本的目標(biāo)。

“找不到致病基因並不表示沒有致病基因。”張林語氣認(rèn)真嚴(yán)肅，就像一個(gè)資深專家經(jīng)過慎重思考做出的回答。

全場所有醫(yī)生一片譁然，果然是研究所出來的人，見解就是不一樣。

“完全有可能她攜帶致病基因，只是致病基因?qū)凫段粗颍瑫簳r(shí)沒有在人類的疾病基因信息庫裡存在，這個(gè)基因庫也是動(dòng)態(tài)更新的，不是一成不變的，而基因檢測不過是將患者基因與基因庫信息去對比，通過對比找出致病基因信息。”

此言一出，再次引起譁然，張林能有如此見解，他的思維已經(jīng)衆(zhòng)人之上。

楊平也是微微一笑，小五和張林資質(zhì)普通，但是他們的努力楊平也看在眼裡，雖然他們身上各有缺點(diǎn)，比如小五喜歡油腔滑調(diào)，張林愛吹牛裝逼，但是他們也有一個(gè)共同特點(diǎn)，不眼高手低，從小事做起，從別人不願(yuàn)意做的事情做起，不好高騖遠(yuǎn)，腳踏實(shí)地，而且能夠堅(jiān)持，無視周圍人的輕視和嘲笑，勇於做自己的事情。

楊教授還沒出手，研究所的張林已經(jīng)將哲哲病例討論推向一個(gè)新的高度。

“我建議重新分析基因測序報(bào)告，不是按照現(xiàn)有診斷手段過一遍，而是將外顯子測序報(bào)告重新分析，對每一個(gè)出現(xiàn)變異的位點(diǎn)，進(jìn)行更加細(xì)緻的篩查。”張林手裡拿著話筒。

“如果擔(dān)心人工篩查耗費(fèi)時(shí)間，可以使用南都醫(yī)大的人工智能模型，幾秒鐘可以出結(jié)果。”

會(huì)議室中有一個(gè)聲音在補(bǔ)充，大家循著聲音望去，是盧小五，也是研究所的哼哈二將之一，他現(xiàn)在語氣也是如此沉穩(wěn)，真不愧是經(jīng)過研究所的培訓(xùn)的。

楊平心裡微微點(diǎn)頭，他們說的其實(shí)是對的，他們?nèi)探?jīng)歷童永歉的病例之後，基本具備基本的研究思想和方法，已經(jīng)掌握了診斷和治療的底層邏輯。

白主任和譚主任都是一愣，尤其是白主任對張林非常熟悉，以前他就是骨科的年輕醫(yī)生，去了研究所現(xiàn)在有模有樣。

“我剛剛看到基因測序的報(bào)告，只有最後的報(bào)告，沒有全部的外顯子組測序報(bào)告，如果要真的弄清楚病因，取得對因治療，必須查明原因，這種疾病肯定有致病基因，只是我們沒找到而已，方法上存在漏洞。”小五這時(shí)也站起來。

張林小五做手術(shù)，如果只是一個(gè)人在臺(tái)上，可能沒人覺得他們是高手，但是要是兩人同時(shí)在臺(tái)上，那絕對是一個(gè)高手，手術(shù)水平絕對超過任何教學(xué)三甲醫(yī)院的帶組主任級(jí)別。

張林的建議如撥雲(yún)見日，白主任本來拿這個(gè)病例做大討論，現(xiàn)在被張林直擊要害，看來沒有什麼討論的必要。

譚主任扭頭看向楊平，楊平微微點(diǎn)頭：“他們說的沒錯(cuò)，這個(gè)患者肯定有致病基因，只是在現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)方法下沒有找到它而已，我們再通過逐一對比一定可以找出致病基因，這個(gè)基因肯定是存在的，很可能是新突變的基因，目前這個(gè)基因還沒有出現(xiàn)在基因庫裡面，大家要知道，基因庫裡的所有基因信息是我們?nèi)藸?wèi)錄入的，它永遠(yuǎn)有滯後性。”

那麼張林和小五說對了，真是牛，他們居然知道這麼多知識(shí)，這麼難的病例被他們一下解決了，剛剛楊教授也同意他們的說法，會(huì)議室的衆(zhòng)多醫(yī)生對張林小五充滿羨慕之情。

這個(gè)病例就這麼結(jié)束了討論？

“其實(shí)大家以後可以多使用南都醫(yī)大的人工智能模型，它在很多方面可以給我們幫助，大家有空可以參加他們的培訓(xùn)班，瞭解它的使用範(fàn)圍，比如今天這個(gè)病例，可以使用人工智能進(jìn)行逐一對比，找出突變基因。”

“其實(shí)學(xué)會(huì)不難，只是大家要有這個(gè)意識(shí)，遇上疑難病例的時(shí)刻要想到診斷方法的侷限性，大多數(shù)的診斷方法其實(shí)有使用範(fàn)圍，就是測量工具的量程一樣，一些疑難病例已經(jīng)超出診斷方法這種尺子的量程。”

張林和小五兩人拿著話筒，你一句我一句，配合非常默契，儼然一副大咖模樣，連韓主任都對這兩人刮目相看。

當(dāng)初南都醫(yī)大的人工智能推出的時(shí)候，很多醫(yī)生認(rèn)爲(wèi)這玩意不靠譜，是噱頭，沒想到研究所將它應(yīng)用於診斷。

“那我們會(huì)後按照張醫(yī)生的意見去試試，其他人還有什麼意見沒有？”白主任問大家。

本來大家是想討論這個(gè)病例的治療，但是不管怎麼討論都是停留在對癥治療，張醫(yī)生的意見明確表示，可以找到致病基因，可以進(jìn)行對因治療，現(xiàn)在討論對癥治療就變得沒有什麼意義。

“不用等會(huì)後，現(xiàn)在現(xiàn)場可以解決問題，也給大家演示一下南都醫(yī)大的人工智能模型怎麼用於診斷，你們幫他們弄一下。”楊平吩咐小五和張林。

他們立即走上講臺(tái)，張林手裡拿著筆記本電腦，電腦上有人工智能模型的APP。

“將詳細(xì)的外顯子測序報(bào)告調(diào)出來，然後直接輸入大模型，讓它們幫助我們一個(gè)一個(gè)去核對，它肯定能發(fā)現(xiàn)變異基因，這種情況不可能不存在致病基因。”張林和小五一邊操作一邊講解。很快，報(bào)告輸入之後，大概也就十幾秒鐘，結(jié)果出來了，患者IL1R1基因上攜帶一個(gè)新發(fā)的突變片段。

在場的醫(yī)生無不驚訝，果然張林和小五說得對，診斷方法出問題了，既然找到了突變的基因，那麼這個(gè)基因極可能就是致病基因，它目前不存在於基因庫，所以進(jìn)行基因診斷的時(shí)候自然沒有發(fā)現(xiàn)這個(gè)致病基因。

不過即使結(jié)果出來了，大家是一片懵逼，都不認(rèn)識(shí)這個(gè)基因，再說臨牀醫(yī)生誰掌握有關(guān)基因方面的知識(shí)。

這時(shí)候雄厚的基礎(chǔ)知識(shí)再次顯示出強(qiáng)大的威力，張林和小五因爲(wèi)做童永謙課題的時(shí)候，積累了大量的基因方面的知識(shí)，所以他們能夠繼續(xù)順著這個(gè)思路尋找下去。

IL1R1就是白細(xì)胞介素-1R1，具有它的缺陷？

白細(xì)胞介素-1R1在白細(xì)胞介素-1信號(hào)通路上，這條通路是機(jī)體調(diào)控炎癥和免疫反應(yīng)的關(guān)鍵通路之一。

白細(xì)胞介素-1和它的受體白細(xì)胞介素-1R1互相作用，能夠激活免疫細(xì)胞，從而引起炎癥反應(yīng)，而白細(xì)胞介素-1RN基因編碼的白細(xì)胞介素-1Ra是這條通路的拮抗因子，反向調(diào)控這條炎癥通路。

聽到這裡，很多醫(yī)生覺得腦袋開始膨脹，這都是一些前沿的生化知識(shí)，就算生化基礎(chǔ)知識(shí)學(xué)得很好，現(xiàn)在可以去考一百分也不頂用，因爲(wèi)現(xiàn)在涉及的是前沿生化知識(shí)，哪個(gè)醫(yī)生有精力去學(xué)習(xí)這麼多生化知識(shí)。

張林和小五也不過是因爲(wèi)恰好研究童永謙的病例時(shí)學(xué)習(xí)了大量這方面的知識(shí)，所以很快就能夠想到這一點(diǎn)，然後又能順著這個(gè)思路往下利用一一對比的方法找出突變基因，再通過一些知識(shí)確認(rèn)這個(gè)突變基因就是致病基因。

其實(shí)不管是美國還是中國，都有團(tuán)隊(duì)賊拉研究過這個(gè)突變基因，並且還針對它提出治療方法。

裝逼的時(shí)候到了，兩大教授心裡不免有些興奮，這意味著他們不僅診斷上明白問題，而且能夠治癒這個(gè)疾病，這種成就感簡直爆棚。

如果將正向調(diào)控因子比喻爲(wèi)炎癥反應(yīng)的動(dòng)力，那麼負(fù)向因子就是阻力，動(dòng)力與阻力的平衡纔是正常現(xiàn)象，現(xiàn)在動(dòng)力大於阻力，炎癥反應(yīng)加速狂飆，所以纔會(huì)引起自身免疫性疾病。

張林和小五，神氣活現(xiàn)地站在講臺(tái)上，兩人你一句我一句，節(jié)奏掌握得非常好，將這個(gè)疾病的機(jī)理講得清清楚楚，引來一幫年輕醫(yī)生的羨慕與崇拜。

臺(tái)上的各位專家也是頻頻點(diǎn)頭，韓主任、譚主任與白主任滿意地點(diǎn)頭。

“小張，小盧！看來大家都對這方面知識(shí)匱乏，你給大家說說究竟能不能對因治療，怎麼治療。”韓主任提示張林小五。

提示還有另一層含義，注意時(shí)間，不能講得太久，這兩小子明顯表現(xiàn)欲有點(diǎn)過頭，準(zhǔn)備大講特講。

“治療……”

“對，這個(gè)病可以治癒，也就是可以對因治療……”

“是的，可以治癒，可以使用一種藥幫助增加炎癥的阻力，減少炎癥的動(dòng)力，重新達(dá)到新的平衡……”

“目前國內(nèi)國外都有團(tuán)隊(duì)成功治療過這種疾病……”

“……”

究竟什麼藥？大家都滿懷期待，但是小五和張林剛纔由於太過興奮，兩人都一時(shí)忘記藥物的名字，本來藥物的名稱就拗口，也不是經(jīng)常用的藥物，這一下記不起來了。

小五看張林，張林看小五，都希望對方來說出這個(gè)名字，可是誰也說不出來。

小五急中生智：“關(guān)於這個(gè)新藥，我們還是請教楊教授，讓楊教授來告訴我們。”

情急之中，小五將話筒拿到楊平面前，對著楊平，這是將教授架在火上烤，但凡教授知識(shí)面窄一點(diǎn)，或者記憶力差一點(diǎn)，現(xiàn)在可能卡殼。

“病例討論，利索點(diǎn)，直接說出來，還賣什麼關(guān)子。”韓主任有點(diǎn)訓(xùn)斥張林小五的語氣。

楊平微微一笑，知道這兩人肯定是卡殼了，裝逼裝過出頭，於是說：“老的一點(diǎn)藥可以用靶向IL-1β的卡那單抗，新一點(diǎn)藥物可以使用利來西普，後者效果更好，但是目前還處於實(shí)驗(yàn)中，不一定能夠獲取。”

對，就是這些藥，剛剛怎麼就突然忘記了呢，要不是教授坐在現(xiàn)場，他們兩個(gè)鐵定說不出來，下次一定不要兩個(gè)一起上臺(tái)，一個(gè)了臺(tái)下起碼可以想辦法查查資料，然後給臺(tái)上的補(bǔ)救，裝逼也要輪流來，不能一起上。

剛剛說完藥名，楊平的手機(jī)震動(dòng)，他掏出看了看，是夏院長找自己。

老規(guī)矩，夏院長一般打電話響幾聲掛斷，這是提醒他看微信，楊平看了看微信，夏院長說有事找楊平，急事。

楊平跟韓主任打個(gè)招呼，夏院長已在會(huì)議室門口等他。

望著楊平離去的身影，虛驚一場，只差一分鐘，他們兩個(gè)就會(huì)在臺(tái)上卡殼。

“楊教授，去你那邊辦公室吧，我辦公室有點(diǎn)吵，帝都那邊的領(lǐng)導(dǎo)要和你通電話，跟你聊幾句。”夏院長邊說邊朝著研究所走去，楊平快步跟上。

夏院長的辦公室還在板房裡，隔音條件差，旁邊就是工地施工，確實(shí)不方便接電話。

“你交上去的報(bào)告，上面的領(lǐng)導(dǎo)看過了，非常滿意，你報(bào)告上面列舉了很多在醫(yī)藥行業(yè)的卡脖子技術(shù)，這些必須儘快解決，否則容易受制於人，比如疫苗的佐劑這些，平時(shí)不起眼，但是沒這東西，什麼疫苗都沒辦法生產(chǎn)。”夏院長邊走邊說。

“領(lǐng)導(dǎo)想跟你電話裡直接溝通，聽取你的意見。”夏院長走得快，風(fēng)風(fēng)火火的，要不是楊平走路也快，一般人也趕不上他的腳步。

PS：這個(gè)病例是浙江大學(xué)周青教授的病例，周教授的團(tuán)隊(duì)是國內(nèi)炎性遺傳病研究最專最深最精的團(tuán)隊(duì)，他們不僅將這種病的機(jī)理研究清楚，而且還發(fā)明瞭新藥，向周教授及團(tuán)隊(duì)致敬！